近日,湖南省郴州市第三人民醫(yī)院成功鑒定出一種全新的B等位基因型血型,這是該血型基因序列在全球的首次亮相,標(biāo)志著人類ABO血型系統(tǒng)研究取得突破性進展。國際輸血協(xié)會(ISBT)將這一新型B等位基因命名為“郴州市第三人民醫(yī)院”。
發(fā)現(xiàn)之旅
4月1日,檢驗人員在常規(guī)檢測中發(fā)現(xiàn)一例特殊標(biāo)本:血型正定型顯示為O型,反定型卻呈現(xiàn)B型。這種矛盾結(jié)果立即觸發(fā)“疑難血型鑒定程序”。在科主任夏樂歡的帶領(lǐng)下,團隊通過血清學(xué)鑒定、疑難血型病例研討,排除年齡、疾病等干擾因素后,發(fā)現(xiàn)實驗結(jié)果仍無法用現(xiàn)有的蘭德斯特定律來解釋。隨后,借助基因測序技術(shù),研究人員鎖定ABO基因中的全新突變——c.106delG,該突變在ABOB.01基因型上形成了一種國際輸血協(xié)會(ISBT)未收錄的新亞型,其稀有程度遠超“熊貓血”。
在完成基因測序后,相關(guān)序列數(shù)據(jù)經(jīng)過美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)專家的嚴格審核,成功收錄至 NCBI 的人類 DNA 序列數(shù)據(jù)庫 “GenBank” 中,新突變序列號為 PV588093。最終,這一全新 B 等位基因型血型得以由國際輸血協(xié)會(ISBT)公布并正式命名。
三重重大意義
這一發(fā)現(xiàn)具有三重重大意義。首先,它極大地豐富了人類ABO血型系統(tǒng)的遺傳學(xué)圖譜,為精準(zhǔn)血型鑒定提供了新的依據(jù),讓血型檢測更加準(zhǔn)確可靠。其次,在輸血安全方面,為稀有血型患者的救治提供了重要參考,讓醫(yī)生在為稀有血型患者輸血時更有把握,減少了輸血風(fēng)險。另外,從遺傳學(xué)研究角度來看,為全球科研人員開辟了新的探索方向,貢獻了珍貴的數(shù)據(jù)資源,也為未來相關(guān)疾病的研究和治療提供了新的思路。
未來展望
郴州市第三人民醫(yī)院檢驗醫(yī)學(xué)中心表示,未來將持續(xù)深耕血型研究,不斷挖掘基層醫(yī)療機構(gòu)的科研潛力,推動臨床與科研深度融合,為完善人類血型知識體系、提升整體診療水平、保障公眾健康貢獻更多“中國智慧、郴州方案、三醫(yī)力量”。
來源 | 紅網(wǎng)